Distribution de l'allèle CA-TTR V122I (allèle V142I) en Afrique. Les fréquences des allèles sont indiquées par la couleur dans la figure. Les populations des pays colorés en gris clair n'ont pas été analysées.Crédit : BMC Global and Public Health Septembre 2023 CC BY 4.0
Selon une étude récente, une part importante des décès dus à l'insuffisance cardiaque, parmi les populations d'Afrique de l'Ouest, est due à un gène défectueux sous-diagnostiqué, pour lequel le traitement est efficace mais inabordable pour la plupart des pays africains.
L'amylose cardiaque héréditaire à transthyrétine (TTR-CA) est attribuée sans certitude à l'hypertension.
Selon les auteurs d'une étude publiée dans BMC Global and Public Health, ce désordre protéique, qui empêche le cœur de pomper le sang vers le reste de l'organisme, est disproportionné chez les personnes originaires d'Afrique de l'Ouest.
Ernest Madu, auteur principal et directeur de l'Institut de cardiologie des Caraïbes, explique que la forte prévalence génétique de l'allèle défectueux, combinée à l'absence de tests diagnostiques en Afrique de l'Ouest, "permet que l'amylose cardiaque soit répandue et méconnue, et probablement responsable d'un lourd fardeau d'insuffisance cardiaque", et de décès, dans la région.
Inégalités et coût du traitement
Si l'avènement de nouvelles thérapies telles que le Tafamidis a potentiellement changé des vies, leurs coûts élevés soulignent les inégalités mondiales en matière d'accès aux soins de santé. "Les prix actuels de ces médicaments sont hors de portée de la plupart des Africains de l'Ouest, ce qui empêche essentiellement les citoyens d'accéder à des thérapies vitales", a-t-il déclaré, appelant à la mise en place de mécanismes de tarification plus éthiques.
Révélant que la TTR-CA est responsable de près d'un tiers des cas d'insuffisance cardiaque diastolique, Harold Ayetey, cardiologue consultant et spécialiste en imagerie cardiaque avancée à l'hôpital universitaire de Cape Coast au Ghana, a déclaré que les résultats correspondaient aux données locales émergentes depuis l'avènement des services d'imagerie IRM cardiaque au Ghana en 2019.
"L'hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et l'insuffisance cardiaque sont courantes en Afrique de l'Ouest et sont fréquemment attribuées à l'hypertension", explique-t-il, ajoutant qu'un manque d'investigations spécifiques signifiait que les traitements autres que ceux de "l'hypertension et de l'insuffisance cardiaque" étaient rares. Ces études révèlent une incidence plus élevée que prévu de l'amylose cardiaque chez les patients atteints d'hypertrophie ventriculaire gauche, dont beaucoup sont traités pour une "cardiopathie hypertensive".
Défis et perspectives d’avenir
Outre le coût élevé des nouveaux traitements tels que le Tafamidis, dont il a été démontré qu'il réduisait de manière significative la progression de la maladie et la mortalité, Ntobeko Ntusi, cardiologue et professeur de médecine à l'université du Cap, explique que la prise en charge appropriée de la maladie chez les Africains continue d'être entravée par une combinaison de facteurs.
Il s'agit notamment du manque de données fiables au niveau de la population, du manque de sensibilisation du personnel de santé et même des cardiologues à l’importance de cette pathologie en tant que cause de l'insuffisance cardiaque, et de l'absence de lignes directrices nationales ou de volonté politique. À cela s'ajoute l'indisponibilité de plates-formes de diagnostic modernes, en particulier le dépistage génétique.
