Table 1 CAV3 mutations identified in patients affected by LGMD-1C

N-terminal domain

 c.77G>A

p.R26Q

LGMD

Figarella Branger et al⁵⁷

 c.77G>A

p.R26Q

LGMD, RMD

Fee et al⁶⁰

 c.81C>A

p.D27E

LGMD, RMD, DM

Fischer et al⁶¹

 c.96C>G

p.N32K

LGMD

Sugie et al⁵⁸

 c.114+2T>C^*

p.K37X

LGMD

Muller et al⁴⁴

 c.128T>A

p.V43E

LGMD

Sugie et al⁵⁸

 c.133G>A

p.A45T

LGMD

Herrmann et al¹²

 c.163G>A^*

p.G55S

LGMD

McNally et al⁴²

Scaffolding domain

 c.183C>A

p.S60R

LGMD,H-CK

Fulizio et al⁴⁸

 c.187A>C

p.T63P

LGMD

Matsuda et al⁵⁶

 c.187_194del

p.TFT63-65del

LGMD

Minetti et al⁵⁴

 c.216C>G

p.C71W

LGMD

McNally et al⁴²

Membrane-spanning domain

 c.233C>T^*

p.T77M

LGMD

Traverso et al⁴⁷

 c.277G>A^*

p.A92T

LGMD- RMD

Kubisch et al⁴³

 c.290_293del

p.F96del

LGMD, RMD, H-CK

Cagliani et al⁷⁸

 c.314C>T

p.P104 L

LGMD

Minetti et al⁵⁴