Table 3 CAV3 mutations identified in patients affected by RMD

N-terminal domain

 c.13InsG/c.114_453del

p.E4fs19X

RMD

Traverso et al⁴⁶

 c.77G>A

p.R26Q

RMD

Vorgerd et al; Schara et al and Yabe et al^{68, 73, 79}

 c.82C>A

p.P28T

RMD

Van den Bergh et al⁷⁴

 c.133G>A

p.A45T

RMD

Betz et al⁶⁶

 c.134C>T

p.A45V

RMD

Betz et al⁶⁶

 c.136G>A

p.E46K

RMD

Kubisch et al⁷²

 c.140A>C

p.E46A

RMD

Lorenzoni et al⁷¹

Scaffolding domain

 c.154A>G

p.S52G

RMD

Dotti et al⁶⁷

 c.212C>A^*

p.W70X

RMD

Ueyama et al⁴⁵

Membrane-spanning domain

 c.257T>C^*

p.L85P

RMD

Kubisch et al⁷⁰

 c.307_312del

p.F103_F104del

RMD

Bae et al⁶⁹