Table 4 CAV3 mutations identified in patients affected by LQTS or SIDS

N-terminal domain

 c.39C>A

p.V14 L

SIDS

Cronk et al⁵⁰

Membrane-spanning domain

 c.233C>T

p.T77M

LQTS

Vatta et al⁴⁹

p.T77M

SIDS

Cronk et al⁵⁰

 c.239T>A

p.L79R

SIDS

Cronk et al⁵⁰

 c.253G>A

p.A85T

LQTS

Vatta et al⁴⁹

 c.290T>G

p.F97C

LQTS

Vatta et al⁴⁹

C-terminal domain

 c.423C>G

p.S141R

LQTS

Vatta et al⁴⁹