Table 2 Number of variants of FAM65A, NFATC3 and CDH23 gene
Gene | FAM65A | Â | Â | NFATC3 | CDH23 | ||||||||||||||||||||||
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Affected famili A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2771G>A | c.244A>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.4762C>T | Â | Â | Â |
Affected famili B | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2771G>A | c.244A>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.5418C>G | Â | Â |
SH1 | Â | c.148C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH2 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH3 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH4 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH5 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH6 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH7 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2771G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.5722G>A | Â |
SH9 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH10 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH11 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.4346G>A | Â | Â | Â | Â |
SH14 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.141T>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH15 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH16 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH18 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.1681T>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH19 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH21 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.3656G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH23 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.6023G>T |
SH25 | c.137C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH26 | Â | c.148C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH28 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH29 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH31 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH32 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.3352G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH33 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.1681T>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH34 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.3179G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH36 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH37 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH38 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH39 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH42 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2771G>A | c.244A>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH43 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH44 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH45 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.4762C>T | Â | Â | Â |
SH47 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.1279C>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH49 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH50 | Â | Â | Â | Â | Â | c.2668C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH51 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | c.3352G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH53 | Â | Â | Â | c.1994C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH55 | c.137C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH56 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2734C>A | Â | Â | c.281A>C | c.1043C>T | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH58 | c.137C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH59 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2771G>A | c.244A>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH61 | Â | Â | Â | Â | c.2542G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH62 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.4762C>T | Â | Â | Â |
SH63 | Â | Â | Â | Â | Â | c.2668C>T | Â | c.2771G>A | c.244A>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH64 | Â | Â | Â | Â | Â | c.2668C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH68 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.4009G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH70 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.2771G>A | c.244A>G | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH72 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH75 | Â | Â | c.1117C>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH76 | c.137C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH77 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.127G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH78 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH79 | c.137C>T | Â | Â | Â | Â | c.2668C>T | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH80 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.1637G>C | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.4135C>T | Â | Â | Â | Â | Â |
SH81 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | c.3397G>A | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
SH83 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |