Table 1 Comparison of immune phenotype by age, sex, gene, variant type
From: Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
Age | Sex | Gene | Variant type | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Children | Teens | Adults | p | Female | Male | p | KDM6A | KMT2D | p | Missense | Others | p | ||
N | N = 68 | N = 66 | N = 43 | N = 88 | N = 89 | N = 15 | N = 162 | N = 35 | N = 142 | |||||
Infection susceptibility | ||||||||||||||
No | 99 | 42 (62) | 35 (53) | 22 (51) | 0.458 | 47 (53) | 52 (58) | 0.501 | 10 (67) | 89 (55) | 0.381 | 19 (54) | 80 (56) | 0.977 |
Yes | 78 | 26 (38) | 31 (47) | 21 (49) | 41 (47) | 37 (42) | 5 (33) | 73 (45) | 16 (44) | 62 (44) | ||||
Hypogammaglobulinemia | ||||||||||||||
No | 33 | 14 (21) | 13 (20) | 6 (14) | 0.214 | 15 (17) | 18 (20) | 0.69 | 2 (13) | 31 (19) | 1a | 7 (20) | 26 (18) | 0.650 |
Yes | 46 | 12 (18) | 19 (29) | 15 (35) | 23 (26) | 23 (26) | 2 (13) | 44 (27) | 13 (36) | 33 (23) | ||||
Autoimmune disease | ||||||||||||||
No | 153 | 64 (94) | 57 (86) | 32 (74) | 0.013 | 75 (85) | 78 (88) | 0.639 | 14 (93) | 139 (86) | 0.697a | 28 (80) | 125 (88) | 0.333 |
Yes | 24 | 4 (6) | 9 (14) | 11 (26) | 13 (15) | 11 (12) | 1 (7) | 23 (14) | 7 (19) | 17 (12) | ||||
Immune thrombocytopenic purpura | ||||||||||||||
No | 164 | 67 (99) | 61 (92) | 36 (84) | 0.011a | 81 (92) | 83 (93) | 0.757 | 15 (100) | 149 (92) | 0.254 | 29 (83) | 135 (95) | 0.024a |
Yes | 13 | 1 (1) | 5 (8) | 7 (16) | 7 (8) | 6 (7) | 0 (0) | 13 (8) | 6 (17) | 7 (5) | ||||
Autoimmune hemolytic anemia | ||||||||||||||
No | 170 | 67 (99) | 63 (95) | 40 (93) | 0.343a | 83 (94) | 87 (98) | 0.278a | 15 (100) | 155 (96) | 0.411 | 33 (94) | 137 (96) | 0.604a |
Yes | 7 | 1 (1) | 3 (5) | 3 (7) | 5 (6) | 2 (2) | 0 (0) | 7 (4) | 2 (6) | 5 (4) | ||||
Thyroiditis | ||||||||||||||
No | 175 | 68 (100) | 66 (100) | 41 (95) | 0.058a | 86 (98) | 89 (100) | 0.46a | 15 (100) | 160 (99) | 1a | 35 (100) | 140 (99) | 1a |
Yes | 2 | 0 (0) | 0 (0) | 2 (5) | 2 (2) | 0 (0) | 0 (0) | 2 (1) | (0) | 2 (1) | ||||
Vitiligo | ||||||||||||||
No | 168 | 66 (97) | 62 (94) | 40 (93) | 0.576a | 85 (97) | 83 (93) | 0.496a | 14 (93) | 154 (95) | 0.558a | 34 (97) | 134 (94) | 0.691a |
Yes | 9 | 2 (3) | 4 (6) | 3 (7) | 3 (3) | 6 (7) | 1 (7) | 8 (5) | 1 (3) | 8 (6) | ||||
Number of autoimmune diseases co-occurring in an individual | ||||||||||||||
0 | 153 | 64 (94) | 57 (86) | 32 (74) | 0.05a | 75 (85) | 78 (88) | 0.931a | 14 (93) | 139 (86) | 1a | 28 (80) | 125 (88) | 0.315a |
1 | 14 | 3 (4) | 5 (8) | 6 (14) | 7 (8) | 7 (8) | 1 (7) | 13 (8) | 5 (14) | 9 (6) | ||||
2 | 7 | 0 (0) | 3 (5) | 4 (9) | 4 (5) | 3 (3) | 0 (0) | 7 (4) | 1 (3) | 6 (4) | ||||
3 | 3 | 1 (1) | 1 (2) | 1 (2) | 2 (2) | 1 (1) | 0 (0) | 3 (2) | 1 (3) | 2 (1) | ||||
