Table 1 Loss of Function Variants Identified in WES Cohorts.

From: Analysis of enriched rare variants in JPH2-encoded junctophilin-2 among Greater Middle Eastern individuals reveals a novel homozygous variant associated with neonatal dilated cardiomyopathy

Nucleotide

Amino Acid

Zygosity

Baylor WES Cohort

c.1778_1779insGGTCCG

p.E593delinsGSE

Het

c.1819_1820insACCGCCCCGCT

p.P607delinsTAPLQAP

Het

c.349_351del

p.117del

Het

c.349_351del

p.117del

Het

c.516_517insAGCAAC

p.G173delinsSNG

Het

c.516_517insAGCAAC

p.G173delinsSNG

Het

c.517_518insAGCAAC

p.G173delinsSNG

Het

c.517_518insAGCAAC

p.G173delinsSNG

Het

c.517_518insAGCAAC

p.G173delinsSNG

Het

c.55del

p.E19fs

Het

Iranian WES Cohort

c.1878_1879insC

p.I627fs

Het

c.1920dupT

p.E641*

Hom#

c.1920dupT

p.E641*

Het##

c.511_516dupAGCAAC

p.S171_N172dup

Het

c.511_516dupAGCAAC

p.S171_N172dup

Het

c.864_865insACCACC

p.T288_E289insTTT

Het

  1. WES, whole exome sequencing; Het, heterozygous; Hom, homozygous; #proband from Family 1; ##parent from Family 2.
Back to article page