Table 1 The spectrum of PAH mutations in Chinese Mainland PKU patients.

From: Molecular characterisation of phenylketonuria in a Chinese mainland population using next-generation sequencing

Trivial name (protein effect)

Syetematic name (DNA level)

Location

Characters of mutation

No. of alleles

RF(%)

No. of alleles

RF(%)

No. of alleles

RF(%)

p value

Chinese (n = 796)

Northern China (n = 557)

Southern China (n = 239)

p.R243Q

c.728G > A

E7

Missense

279

17.53

202

18.13

77

16.11

0.3300

p.EX6-96A > G

c.611A > G

E6

Splice

122

7.66

84

7.54

38

7.95

0.7780

p.V399V

c.1197A > T

E11

Silence/Splice

93

5.84

74

6.64

19

3.97

0.0370**

p.R241C

c.721C > T

E7

Missense

86

5.40

49

4.40

37

7.74

0.0070**

p.R111*

c.331C > T

E3

Nonsense

76

4.77

60

5.39

16

3.35

0.0800

p.Y356*

c.1068C > A

E11

Nonsense

71

4.46

57

5.12

14

2.93

0.0530

p.R413P

c.1238G > C

E12

Missense

69

4.33

60

5.39

9

1.88

0.0020**

IVS4-1G > A

c.442-1G > A

I4

Splice

60

3.77

36

3.23

24

5.02

0.0860

p.R53H

c.158G > A

E2

Missense

40

2.51

33

2.96

7

1.46

0.0800

p.A434D

c.1301C > A

E12

Missense

29

1.82

19

1.71

10

2.09

0.5970

p.R408Q

c.1223G > A

E12

Missense

26

1.63

13

1.17

13

2.72

0.0250**

IVS7 + 2T > A

c.842 + 2T > A

I7

Splice

24

1.51

22

1.97

2

0.42

0.0190**

p.G247V

c.740G > T

E7

Missense

23

1.44

20

1.80

3

0.63

0.0730

p.S70del

c.206_208delCTT

E3

Deletion

20

1.26

13

1.17

7

1.46

0.6250

p.R261Q

c.782G > A

E7

Missense

20

1.26

12

1.07

8

1.67

0.3270

p.Y166*

c.498C > G

E5

Nonsense

17

1.07

8

0.72

9

1.88

0.0380**

p.R241Pfs*100

c.722delG

E7

Deletion

14

0.88

3

0.27

3

0.63

0.2850

p.F161S

c.482T > C

E5

Missense

13

0.82

11

0.99

2

0.42

0.2480

p.R176*

c.526C > T

E6

Nonsense

13

0.82

9

0.81

4

0.84

0.9530

p.G247R

c.739G > C

E7

Missense

13

0.82

10

0.90

3

0.63

0.5830

p.S349A

c.1045T > G

E10

Missense

12

0.75

10

0.90

2

0.42

0.3110

p.I65T

c.194T > C

E3

Missense

12

0.75

9

0.81

3

0.63

0.7030

p.R252Q

c.755G > A

E7

Missense

12

0.75

6

0.54

6

1.26

0.1300

p.G257V

c.770G > T

E7

Missense

11

0.69

4

0.36

7

1.46

0.0150**

p.Q419R

c.1256A > G

E12

Missense

9

0.57

9

0.81

0

0.00

0.0490**

p.Y325*

c.975C > G

E10

Nonsense

9

0.57

5

0.45

4

0.84

0.3440

p.A345T

c.1033G > A

E10

Missense

8

0.50

5

0.45

3

0.63

0.6440

p.R408W

c.1222C > T

E12

Missense

8

0.50

6

0.54

2

0.42

0.7560

IVS12 + 6T > A

c.1315 + 6T > A

I12

Splice

8

0.50

5

0.45

3

0.63

0.6440

p.E56D

c.168G > T

E2

Missense

8

0.50

8

0.72

0

0.00

0.0630

p.S70del

c.208_210delTCT

E3

Deletion

8

0.50

5

0.45

3

0.63

0.6440

IVS4 + 3G > C

c.441 + 3G > C

I4

Splice

8

0.50

7

0.63

1

0.21

0.2780

p.A156P

c.466G > C

E5

Missense

8

0.50

4

0.36

4

0.84

0.2170

p.R158Q

c.473G > A

E5

Missense

8

0.50

7

0.63

1

0.21

0.2780

p.M276K

c.827T > A

E7

Missense

8

0.50

7

0.63

1

0.21

0.2780

p.E280K

c.838G > A

E7

Missense

8

0.50

7

0.63

1

0.21

0.2780

p.V388M

c.1162G > A

E11

Missense

7

0.44

2

0.18

5

1.05

0.0170**

p.R400T

c.1199G > C

E11

Missense

7

0.44

4

0.36

3

0.63

0.4580

p.R158W

c.472C > T

E5

Missense

7

0.44

5

0.45

2

0.42

0.9330

p.L255S

c.764T > C

E7

Missense

7

0.44

6

0.54

1

0.21

0.3630

p.I324N

c.971T > A

E10

Missense

7

0.44

7

0.63

0

0.00

0.0820

p.F392I

c.1174T > A

E11

Missense

6

0.38

3

0.27

3

0.63

0.2850

p.R400K

c.1199G > A

E11

Missense

6

0.38

6

0.54

0

0.00

0.1080

p.T418P

c.1252A > C

E12

Missense

6

0.38

3

0.27

3

0.63

0.2850

p.Q232*

c.694C > T

E6

Missense

6

0.38

5

0.45

1

0.21

0.4740

IVS6-1G > A

c.707-1G > A

I6

Splice

6

0.38

4

0.36

2

0.42

0.8590

p.R241H

c.722G > A

E7

Missense

6

0.38

4

0.36

10

2.09

0.0010**

p.W326*

c.977G > A

E10

Nonsense

6

0.38

4

0.36

2

0.42

0.8590

IVS10-11G > A

c.1066-11G > A

I10

Splice

4

0.25

3

0.27

1

0.21

0.8260

p.H107R

c.320A > G

E3

Missense

4

0.25

2

0.18

2

0.42

0.3830

p.R252W

c.754C > T

E7

Missense

4

0.25

1

0.09

3

0.63

0.0490**

p.R261*

c.781C > T

E7

Nonsense

4

0.25

3

0.27

1

0.21

0.8260

IVS7-14_-11delCTTT

c.843-14_-11delCTTT

I7

Deletion

4

0.25

3

0.27

1

0.21

0.8260

IVS8-7A > G

c.913-7A > G

I8

Splice

4

0.25

3

0.27

1

0.21

0.8260

p.A342Hfs*59#

c.1023delG

E10

Deletion

3

0.19

2

0.18

1

0.21

0.9000

p.F39del #

c.113_115delTCT

E2

Deletion

3

0.19

2

0.18

1

0.21

0.9000

IVS11-1G > C#

c.1200-1G > C

I11

Splice

3

0.19

0

0.00

3

0.63

0.0080

p.I421T

c.1262T > C

E12

Missense

3

0.19

3

0.27

0

0.00

0.2560

IVS12 + 4A > G

c.1315 + 4A > G

I12

Splice

3

0.19

1

0.09

2

0.42

0.1660

IVS12-2A > C

c.1316-2A > C

I12

Splice

3

0.19

1

0.09

2

0.42

0.1660

p.A47E

c.140C > A

E2

Missense

3

0.19

0

0.00

3

0.63

0.0080**

IVS2 + 5G > C

c.168 + 5G > C

I2

Splice

3

0.19

3

0.27

0

0.00

0.2560

p.L98V

c.292T > G

E3

Missense

3

0.19

2

0.18

1

0.21

0.9000

p.V230I

c.688G > A

E6

Missense

3

0.19

3

0.27

0

0.00

0.2560

p.F233L

c.699C > G

E6

Missense

3

0.19

2

0.18

1

0.21

0.9000

p.T278I

c.833C > T

E7

Missense

3

0.19

3

0.27

0

0.00

0.2560

p.P281L

c.842C > T

E7

Missense

3

0.19

2

0.18

1

0.21

0.9000

p.F331S

c.992T > C

E10

Missense

3

0.19

1

0.09

2

0.42

0.1660

p.A342T

c.1024G > A

E10

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.S350Y

c.1049C > A

E10

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

IVS10-1G > A

c.1066-1G > A

I10

Splice

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.S359L

c.1076C > T

E11

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.K363Nfs*37

c.1089delG

E11

Deletion

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.T372R#

c.1115C > G

E11

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.Y387D

c.1159T > G

E11

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.A403V

c.1208C > T

E12

Missense

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.I406Sfs*17

c. 1215_1219delAATAC

E12

Deletion

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.D415N

c.1243G > A

E12

Missense

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.E43*#

c.127G > T

E2

Nonsense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.R71H

c.212G > A

E3

Missense

2

0.13

0

0.00

2

0.42

0.0310**

p.I95del #

c.279_281delCAT

E3

Deletion

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.G103D#

c.308G > A

E3

Missense

2

0.13

0

0.00

2

0.42

0.0310**

IVS3-2A > T

c.353-2A > T

I3

Splice

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.S16*

c.44_45delTC

E1

Deletion

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.P147L

c.440C > T

E4

Missense

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.G148V

c.443G > T

E5

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.Y154H

c.460T > C

E5

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.A165D

c.494C > A

E5

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.R169G#

c.505C > G

E5

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

IVS5 + 1G > A

c.509 + 1G > A

I5

Splice

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.Y206C

c.617A > G

E6

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.C217Y

c.650G > A

E6

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.H220P

c.659A > C

E6

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.T238A

c.712A > G

E7

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.G239D

c.716G > A

E7

Missense

2

0.13

0

0.00

2

0.42

0.0310**

p.T278A

c.832A > G

E7

Missense

2

0.13

0

0.00

2

0.42

0.0310**

p.S303Pfs*38

c.907delT

E8

Deletion

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

IVS8-2A > G

c.913-2A > G

I8

Splice

2

0.13

0

0.00

2

0.42

0.0310**

p.L308F

c.922C > T

E9

Missense

2

0.13

1

0.09

1

0.21

0.5370

p.G312V

c.935G > T

E9

Missense

2

0.13

0

0.00

2

0.42

0.0310**

p.P314T

c.940C > A

E9

Missense

2

0.13

2

0.18

0

0.00

0.3540

p.K335E#

c.1003A > G

E10

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Y343*#

c.1029T > A

E10

Nonsense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G344S

c.1030G > A

E10

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G344D

c.1031G > A

E10

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

IVS10 + 1G > T

c.1065 + 1G > T

I10

Splice

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

IVS10-12delT#

c.1066-12delT

I10

Deletion

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS10-1G > C#

c.1066-1G > C

I10

Splice

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS10-1G > T#

c.1066-1G > T

I10

Splice

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS10-3C > T

c.1066-3C > T

I10

Splice

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.Y356D#

c.1066T > G

E11

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.C357Y

c.1070G > A

E11

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.P362L

c.1085C > T

E11

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L367V

c.1099C > G

E11

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.T372S

c.1114A > T

E11

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.Q375E

c.1123C > G

E11

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.F39del

c.116_118delTCT

E11

Deletion

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS11 + 1G > C

c.1199 + 1G > C

I11

Splice

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.I406V#

c.1216A > G

E12

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L41F

c.121C > T

E2

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.D415Y

c.1243G > T

E12

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Q429K#

c.1285C > A

E12

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L430P

c.1289T > C

E12

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.V5Sfs*34#

c.13delG

E1

Deletion

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.L48S

c.143T > C

E2

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L52S

c.155T > C

E2

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.N58*#

c.169_170delGA

E3

Deletion

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L62Pfs*7#

c.184_187insCTGA

E3

Insertion

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.I65V

c.193A > G

E3

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.I65S

c.194T > G

E3

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.P69S

c.205C > T

E3

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.D75G

c.224A > G

E3

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.D75V

c.224A > T

E3

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.E78Q#

c.232G > C

E3

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.E78V#

c.233A > T

E3

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.D101N#

c.301G > A

E3

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.R13Qfs*5

c.30_31insC

E1

Insertion

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

IVS3-2A > G#

c.353-2A > G

I3

Splice

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.F121V#

c.361T > G

E4

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.E127K#

c.379G > A

E4

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.E127G#

c.380A > G

E4

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS4 + 1G > A

c.441 + 1G > A

I4

Splice

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

IVS4 + 2T > A

c.441 + 2T > A

I4

Splice

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G148R#

c.442G > C

E5

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.R155H

c.464G > A

E5

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.S16*

c.47_48delCT

E1

Deletion

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.R157K

c.470G > A

E5

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Q160*

c.478C > T

E5

Nonsense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.R169S#

c.505C > A

E5

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.R169C

c.505C > T

E5

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.H170P#

c.509A > C

E5

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.H170R

c.509A > G

E5

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

IVS5-2A > G

c.510-2A > G

I5

Splice

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.H170Q

c.510T > A

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G171A

c.512G > C

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Q172H

c.516G > T

E6

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.P175S

c.523C > T

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.E178K#

c.532G > A

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G188D

c.563G > A

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Q20P

c.59A > C

E1

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS1 + 5_ + 6delGC#

c.60 + 5_ + 6delGC

I1

Deletion

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.Q20H

c.60G > C

E1

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS1-3T > C#

c.61-3T > C

I1

Splice

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Y206*

c.618C > A

E6

Nonsense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.N223I#

c.668A > T

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L227Q

c.680T > A

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.S231P

c.691T > C

E6

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G239A

c.716G > C

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L242F

c.724C > T

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.R243*

c.727C > T

E7

Nonsense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.L255V

c.763T > G

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.F260I#

c.778T > A

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.C265*

c.795C > A

E7

Nonsense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.Q267*

c.799C > T

E7

Nonsense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Q267L

c.800A > T

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.H271R

c.812A > G

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.H271L

c.812A > T

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.M276R

c.827T > G

E7

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.E280Nfs*61#

c.833delC

E7

Deletion

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.E280G

c.839A > G

E7

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

IVS7 + 1G > A

c.842 + 1G > A

I7

Splice

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.D282G

c.845A > G

E8

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.H285Y

c.853C > T

E8

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.V291M#

c.871G > A

E8

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.V291L#

c.871G > T

E8

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.P292S#

c.874C > T

E8

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.P292L

c.875C > T

E8

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.D296H#

c.886G > C

E8

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.Q304K#

c.910C > A

E8

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.G307D

c.920G > A

E9

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.S310F

c.929C > T

E9

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.A322T

c.964G > A

E9

Missense

1

0.06

1

0.09

0

0.00

0.5120

p.A322D

c.965C > A

E9

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

p.T328N#

c.983C > A

E10

Missense

1

0.06

0

0.00

1

0.21

0.1270

  1. Abbreviation: PAH, phenylalanine hydroxylase; RF, relative frequency; #novel mutations; **p <0.05, p value is for the comparision of RF between Northern China and Southern China groups.
Back to article page