Il supporto di cui hanno bisogno le persone autistiche può variare molto da caso a caso, in particolare nell'età infantile quando gli interventi possono essere molto efficaci grazie alla plasticità cerebrale. Credit: Maria Dubova/ iStock / Getty Images Plus.
Anche se le persone autistiche condividono alcuni tratti comuni, come modelli di comportamento ripetitivo, possono avere un'ampia gamma di abilità comportamentali e cognitive. Per esempio, alcune persone non parlano, mentre altre lo fanno correntemente. Lo stile e l'intensità del supporto di cui hanno bisogno può variare molto, in particolare nell'età infantile quando gli interventi possono essere molto efficaci grazie alla plasticità cerebrale.
Un gruppo di ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ha sviluppato un algoritmo1 che identifica due principali sottotipi di bambini autistici, partendo dal Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), un questionario standard utilizzato per misurare i comportamenti adattivi in bambini e adulti con disabilità intellettive e condizioni neurodivergenti. Il VABS copre la comunicazione, le abilità di vita quotidiana, la socializzazione, le capacità motorie. I due sottotipi, uno con punteggi mediamente più bassi e l'altro più alti, possono in una certa misura prevedere le capacità di adattamento che i bambini avranno più avanti nella vita.
"Il nostro algoritmo potrebbe essere usato per facilitare le ricerche che valutano l'efficacia di interventi e trattamenti", afferma Michael Lombardo, che ha guidato lo studio e dirige il Laboratory for Autism and Neurodevelopmental Disorders dell'IIT. Lombardo pensa che questo potrebbe anche aiutare a identificare i tratti biologici collegati a diverse manifestazioni cliniche.
I ricercatori hanno utilizzato i punteggi VABS resi pubblicamente disponibili dai National Institutes of Mental Health statunitense. Hanno costruito due serie di dati, la prima delle quali comprendeva circa 1.000 bambini di età inferiore ai sei anni e la seconda composta da quasi 2.000 individui tra i 6 e i 61 anni. Hanno poi analizzato i dati per individuare raggruppamenti significativi.
"Abbiamo sviluppato un algoritmo di clustering altamente generalizzabile e replicabile", spiega Veronica Mandelli, ricercatrice dell'IIT e prima autrice dello studio. L'algoritmo, chiamato reval, inizia dividendo il set di dati in un set di addestramento e un set di validazione, e poi divide ulteriormente il set di addestramento in due sottocampioni. Prova quindi diverse strategie per classificare gli individui in cluster e sceglie quella che massimizza l'accordo tra i cluster individuati nei due campioni. Poi fa la stessa cosa per il set di validazione. Dopo diverse iterazioni, l'algoritmo seleziona il clustering più stabile su tutti i campioni.
Per i bambini di età inferiore ai sei anni, gli scienziati hanno trovato così tre sottotipi di autismo, di dimensioni uniformi, che hanno chiamato "basso", "medio" e "alto", poiché per ogni dominio considerato dal VABS i punteggi sono distribuiti intorno a tre valori medi distinti e crescenti. Anche nel gruppo delle persone più grandi, si trovano tre sottotipi, ma uno di essi comprende meno del 3% di soggetti con punteggi molto bassi, mentre gli altri due hanno quasi la stessa dimensione e comprendono individui con punteggi relativamente alti e bassi.
I ricercatori hanno scoperto che i soggetti che in età infantile sono nel sottotipo "alto" o "basso" probabilmente rimarranno nello stesso sottotipo anche in età più avanzata. Il sottotipo "medio" precoce è invece molto più ambiguo per quanto riguarda gli esiti successivi.
Il gruppo ha sviluppato un'applicazione web gratuita per consentire ad altri scienziati di utilizzare l'algoritmo sui propri database. Gli autori sperano che questo incentivi anche le analisi retrospettive dei dati degli studi clinici.
"Vediamo sostanziali differenze nel modo in cui bambini autistici rispondono agli interventi comportamentali precoci", spiega Liliana Ruta, neuropsichiatra infantile presso l'Istituto per la ricerca biomedica e l'innovazione del Consiglio nazionale delle ricerche, di Messina. "Questo algoritmo potrebbe aiutarci a personalizzare il supporto per massimizzare i risultati", aggiunge. Ruta osserva che questo lavoro ha preso in considerazione persone che hanno ricevuto diversi tipi di supporto nel corso della vita. "Sarebbe interessante ripeterlo su coorti più omogenee sotto questo aspetto", conclude.
