Table 1 Cases with discrepancies between karyotype, FISH and MPseq.

From: Prospective evaluation of genome sequencing to compare conventional cytogenetics in acute myeloid leukemia

Case ID

Abnormality

Karyotype

FISH

MPseq

Concordance between MPseq vs. FISH+Karyotype

5q/7q-85

5q del

Y

Y

Y

Y

7q del

Y

Y

Y

Y

TP53 del

Predicted del

N

N

Y

5q/7q-87

5q del

Y

Y

Y

Y

7q del

Y

Missed

Y

Y

5q/7q-89

5q del

Y

Y

Y

Y

7q del

Y

Y

Y

Y

TP53 del

Predicted del

N

N

Y

5q/7q-95

5q del

Y

Y

Y

Y

7q del

Y

Y

Y

Y

TP53 del

Missed

Y

Y

Y

KMT2Ar-112

KMT2Ar

Y

Y

Y

Y

TP53del

Missed

Y

Y

Y

KMT2Ar-115

KMT2Ar

Missed

Y

Y

Y

KAT6Ar-128

KAT6Ar

Missed

Y

Y

Y

NUP98/KDM5A-122

NUP98r

Missed

Y

Y

Y

NUP98/KDM5A-123

NUP98r

Missed

Y

Y

Y

NUP98/KDM5A-124

NUP98r

Missed

Y

Y

Y

NUP98/KDM5A-125

NUP98r

Missed

Y

Y

Y

NUP98/NSD1-126

NUP98r

Missed

Y

Y

Y

NUP98/NSD1-127

NUP98r

Missed

Y

Y

Y

5q-65

5qdel

Y

Y

Y

Y

KMT2Ar

Y

Y

Missed

N

Trisomy 8-138

Trisomy 8

Y

Y

Missed

N

Trisomy 8-140

Trisomy 8

Y

Y

Missed

N

7q-58

7q del

Y

Y

Y

Y

Trisomy 8

Y

Y

Missed

N

5q-147

5q del

Y

Y

Y

Y

7q del

Missed

Missed

Y

N

TP53 del

Predicted del

N

N

Y

5q-148

5q del

Y

Missed

Y

Y

7q del

Y

Missed

Y

Y

TP53 del

Predicted del

N

N

Y

  1. All cases with evidence of discordance between FISH, karyotype and MPseq. A direct comparison of concordance between data obtained from FISH along with karyotype vs. MPseq. Data from karyotype and FISH are combined to indicate the complementary testing approaches. Note: Y for yes; N for No.
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