Table 1 Summary of the clinical examinations of XP patients.
ID | II-3 | II-4 | II-6 | II-10 | II-5 | II-7 | II-8 | II-9 | II-11 | III-1 | III-2 | III-3 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Age at onset | 2 y | 2 y | 2 y | 2 y | ||||||||
Age at diagnosis | 39 y | 38 y | 35 y | 28 y | 37 y | 34 y | 33 y | 30 y | 27 y | 9 y | 7 y | 5 y |
Sex | Male | Male | Female | Female | male | male | female | male | female | male | female | female |
Ocular symptoms | ||||||||||||
Photophobia | + | + | + | + | + | + | − | − | + | + | + | + |
Dry eye | + | + | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − |
Impaired vision | NA | +++ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Photosensitivity | + | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Cataract | NA | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Myopia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Retinal neovascularization | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Neurologic phenotype | ||||||||||||
Cognitive decline | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Loss of tendon Reflexes | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Loss of tonus | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Hearing loss | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Ataxia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Stroke | +++ | +++ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Responses to sun exposure | ||||||||||||
Sunburn | +++ | +++ | +++ | +++ | − | + | − | − | − | − | − | − |
Irritations | +++ | +++ | +++ | ++ | − | + | − | − | − | − | − | − |
Blisters | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Freckles | +++ | +++ | +++ | +++ | − | + | − | − | − | − | − | − |
Skin peeling | ++ | ++ | ++ | + | + | + | − | − | − | − | − | − |
Hyperpigmentation | +++ | +++ | ++ | ++ | − | − | − | − | − | − | − | − |
Hypopigmentation | + | ++ | ++ | ++ | − | − | − | − | − | − | − | − |
dry skin | +++ | +++ | +++ | +++ | + | + | + | + | − | − | − | − |
Tumor | NA | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Type of tumor | NA | Basal Cell Carcinoma, Melanoma | Melanoma | |||||||||
